Συγγενής διαφραγματοκήλη
Τι είναι η συγγενής διαφραγματοκήλη;
•Η διαφραγματοκήλη στα νεογνά προκύπτει όταν το διάφραγμα του μωρού δεν έχει σχηματιστεί πλήρως, κατά την διάρκεια της εμβρυικής ανάπτυξης.
•Αυτό έχει ως συνέπεια την παραμονή ενός «ανοίγματος», μιας «οπής», μεταξύ του θώρακα και της κοιλιάς του μωρού.
•Μέσω αυτής της «οπής», τα σπλάγχνα εντός της κοιλιάς του μωρού, προπίπτουν προς τον θώρακά του
Από τι προκαλείται η διαφραγματοκήλη;
Η κατάσταση αυτή δημιουργείται στην 9η – 10η εβδομάδα κύησης και σπανιότερα μεταξύ 5ης και 6ης εβδομάδας.
Μπορεί να προκύψει ως τυχαία, μεμονωμένη κατάσταση, ή ως συνοδός πάθηση άλλων καταστάσεων, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edward ή το σύνδρομο Patau.
Σε ένα 60% συνυπάρχει με άλλες συγγενείς παθήσεις διάπλασης των οργάνων και στο 40% των παραπάνω πρόκειται για καρδιακές παθήσεις.
Τι είναι το διάφραγμα;
Είναι το όργανο του σώματος, που συνίσταται κυρίως από μυικό ιστό, το οποίο διαχωρίζει την θωρακική από την κοιλιακή κοιλότητα και συμβάλλει στην αναπνευστική λειτουργία
Είναι συχνή πάθηση;
Η διαφραγματοκήλη έχει συχνότητα 1 / 2500 γεννήσεις
Πώς επηρεάζει η διαφραγματοκήλη το μωρό ΠΡΙΝ την γέννηση;
Κατά την ενδομήτρια ζωή, το μωρό δεν χρησιμοποιεί τους πνεύμονές του. Το οξυγόνο και διάφορα θρεπτικά συστατικά, παρέχονται δια του ομφαλίου λώρου.
Στα μωρά με διαφραγματοκήλη, κάποια από τα όργανα της κοιλιάς βρίσκονται στον θώρακά του, στην ίδια ακριβώς θέση που πρέπει να αναπτυχθούν οι πνεύμονες. Κατά συνέπεια:
- Οι πνεύμονες δεν αναπτύσσονται επαρκώς
- Τα αγγεία των πνευμόνων δεν σχηματίζονται σωστά
- Ορισμένα όργανα της κοιλιάς δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά
Πώς επηρεάζει η διαφραγματοκήλη το μωρό ΜΕΤΑ την γέννηση;
Η διαφραγματοκήλη είναι μια απειλητική για την ζωή πάθηση, λόγω της άμεσης επίπτωσης στην αναπνευστική λειτουργία, με την γέννηση του μωρού.
Το μωρό που γεννιέται με διαφραγματοκήλη χρειάζεται άμεσα αναπνευστική υποστήριξη. Εξαιτίας των ανεπαρκώς αναπτυγμένων πνευμόνων – κατάσταση που ονομάζεται πνευμονική υποπλασία – τα μωρά αυτά δεν έχουν την ικανότητα μεταφοράς επαρκούς οξυγόνου στους ιστούς του σώματός τους.
Αποτελεί απαραίτητο παράγοντα τα μωρά αυτά να έρχονται στον κόσμο σε ένα εξειδικευμένο κέντρο που παρέχει Μονάδα Νεογνών, ώστε να υπάρξει η κατάλληλη υποστήριξή τους.
Έχει η διαφραγματοκήλη συμπτώματα πριν την γέννηση;
Σε γενικές γραμμές τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι άτυπα.
Όμως ένα υπερηχογράφημα θα αναδείξει:
- Ένα γεμάτο στομάχι (ή και άλλα ενδοκοιλιακά όργανα) στο θώρακα του μωρού
- Πνευμονική υποπλασία
- Μια μάζα στον θώρακα, που αντιστοιχεί στα σπλάγχνα της κοιλιάς
- Μια έκτοπη (εκτός της φυσιολογικής εντόπισης) θέση του ήπατος
Έχει η διαφραγματοκήλη συμπτώματα ΜΕΤΑ την γέννηση;
Νεογνά με διαφραγματοκήλη μπορεί να έχουν τα εξής συμπτώματα:
- Γρήγορη αναπνοή (ταχύπνοια)
- Ταχυκαρδία
- Περίεργους ήχους κατά την αναπνοή τους
- Δέρμα κυανωτικό (λόγω έλλειψης οξυγόνου στους ιστούς)
- Κοιλίτσα «σαν σκάφη», που έχει δηλαδή μια κοίλη εμφάνιση, λόγω της παρουσίας σπλάγχνων στον θώρακα, που «αδειάζουν» την κοιλιά από περιεχόμενο
Ποια είναι η έκβαση των μωρών με διαφραγματοκήλη;
Η συνεχής βελτίωση της παρεχόμενης υποστήριξης σε μωρά με διαφραγματοκήλη, έχει αυξήσει σημαντικά το ποσοστό επιβίωσής τους. Παγκοσμίως σημειώνεται ποσοστό επιβίωσης 50%, ενώ με βάση ορισμένες έρευνες αυτό φθάνει στο 70-80%.
Πώς αντιμετωπίζεται η διαφραγματοκήλη;
Παρότι τελικός στόχος στην αντιμετώπιση της διαφραγματοκήλης είναι η αποκατάσταση του χάσματος στο διάφραγμα, με τελικό αποτέλεσμα την επιστροφή των σπλάγχνων στην κοιλιά και την δυνατότητα σωστής ανάπτυξης των πνευμόνων, αυτό δεν θα πρέπει να γίνει βεβιασμένα.
Απαιτείται η συνεργασία εντατικολόγων-νεογνολόγων και παιδοχειρουργού, ώστε να υπάρξει κατάλληλη και ασφαλής υποστήριξη και σταθεροποίηση των ζωτικών λειτουργικών του μωρού για να οδηγηθεί στο χειρουργείο με στόχο το βέλτιστο δυνατό αποτέλεσμα.
Συμβουλευτείτε τον παιδοχειρουργό
Γοδόσης Δημήτρης, MD, MSc, (c)PhD
Χειρουργός Παίδων